Pessoas com uma doença rara vivem uma corrida contra o tempo; sociedade pode contribuir até 20 de outubro com a avaliação da omaveloxolona pela Conitec
Existe uma consulta pública aberta neste momento no Brasil que merece a atenção de toda a sociedade. Não apenas de quem tem uma doença rara. Não apenas de familiares. Não apenas de médicos ou especialistas.
A CONITEC – Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) abriu a Consulta Pública nº 101/2026, que avalia a proposta de incorporação da omaveloxolona para o tratamento da Ataxia de Friedreich em pacientes com 16 anos ou mais. A participação está aberta até 20 de outubro de 2026.
E existe uma razão para a sociedade olhar para essa discussão com atenção: em algum lugar do Brasil, há uma pessoa vivendo com essa doença, uma família acompanhando sua evolução e alguém esperando que o futuro possa oferecer mais possibilidades de autonomia e qualidade de vida.
O que é a Ataxia de Friedreich?
A Ataxia de Friedreich é uma doença genética, rara, degenerativa e progressiva que afeta o sistema nervoso e a coordenação motora e entre as manifestações estão perda progressiva de coordenação motora e da capacidade de caminhar, fadiga, cardiomiopatia e alterações metabólicas. A doença também pode comprometer atividades da vida diária.
Não estamos falando apenas de uma dificuldade de equilíbrio. Estamos falando de uma condição que pode acompanhar uma pessoa durante anos e provocar mudanças progressivas em sua capacidade funcional.
E existe ainda um aspecto particularmente grave: o coração também pode ser afetado.
Publicação científica brasileira recente destaca que a cardiomiopatia associada à Ataxia de Friedreich pode evoluir com fibrose, arritmias e insuficiência cardíaca, sendo a insuficiência cardíaca apontada como importante causa de mortalidade nesses pacientes.
https://brasilparticipativo.presidencia.gov.br/processes/consultas-publicas-conitec/f/5686
Sem números, faltam políticas públicas para pessoas com Ataxia de Friedreich no Brasil?
Essa é uma das dificuldades enfrentadas pelas próprias pessoas que vivem com doenças raras: o Brasil ainda não possui um número nacional consolidado de pacientes com Ataxia de Friedreich.
A Anvisa reconhece a escassez de dados epidemiológicos brasileiros. Um estudo citado pela agência encontrou prevalência de 0,20 caso por 100 mil habitantes em uma pesquisa realizada no Sul do país.
Já uma pesquisa realizada no Estado de São Paulo estimou prevalência de aproximadamente 0,367 caso por 100 mil habitantes. O estudo analisou dados de pacientes e encontrou 104 pessoas participantes da pesquisa sobre a jornada diagnóstica. Entre elas, o tempo médio até o diagnóstico foi de 7,8 anos, e, em média, cada paciente havia procurado 6,2 médicos antes de chegar ao diagnóstico.
Os números variam justamente porque os dados brasileiros são insuficientes e fragmentados. E isso também é parte do problema.
Longa jornada até o diagnóstico
O estudo realizado em São Paulo dá uma dimensão dessa realidade. Em média, os pacientes pesquisados passaram por mais de seis médicos antes de receber o diagnóstico, com quase oito anos de espera.
Para uma doença progressiva, tempo não é apenas uma estatística. É tempo de vida.
É tempo de tratamento de suporte. É tempo de adaptação.
É tempo de convivência com incertezas. E, principalmente, é tempo que uma pessoa e sua família passam tentando entender o que está acontecendo.
A importância do medicamento que está sendo analisado?
A omaveloxolona, comercializada como Skyclarys, recebeu registro da Anvisa em abril de 2025 para o tratamento da Ataxia de Friedreich em adultos e adolescentes com 16 anos ou mais. A Anvisa classificou a doença como uma condição para a qual havia uma necessidade médica não atendida.
Mas existe uma diferença fundamental: ter registro na Anvisa não significa que o medicamento esteja incorporado ao SUS.
Para que isso aconteça, é necessária a avaliação da Conitec e, posteriormente, a decisão do Ministério da Saúde. É justamente nessa etapa que a participação da sociedade ganha importância.
O que dizem os estudos?
O estudo clínico utilizado na avaliação encontrou uma diferença de 2,4 pontos na escala mFARS em relação ao placebo após 48 semanas. A Anvisa também relata melhorias numéricas em algumas medidas, embora nem todos os desfechos secundários tenham apresentado diferença estatisticamente significativa.
E é exatamente para ouvir argumentos, experiências e evidências que a Conitec realiza a consulta pública.
Por que você deveria participar?
Porque consulta pública não é uma formalidade. A própria Conitec explica que as contribuições recebidas são organizadas e incorporadas aos relatórios técnicos para análise do plenário. Depois da discussão das contribuições, é emitida a recomendação final, que segue para decisão do Ministério da Saúde.
Quem pode participar
- a pessoa que tem Ataxia de Friedreich;
- um familiar;
- um cuidador;
- um profissional de saúde;
- uma associação de pacientes;
- uma organização da sociedade civil;
- um pesquisador;
- um gestor do SUS;
- ou qualquer pessoa interessada no tema.
O apelo do ANAPcD
Talvez você nunca tenha ouvido falar em Ataxia de Friedreich. Talvez nunca tenha conhecido alguém com essa doença. Mas isso não significa que ela não exista.
Enquanto você lê esta reportagem, uma pessoa pode estar enfrentando as limitações provocadas pela doença. Uma mãe pode estar acompanhando o filho. Um pai pode estar tentando descobrir como garantir mais autonomia para sua família. Um jovem pode estar pensando no próprio futuro.
E é por isso que solidariedade também significa participar quando a participação pode fazer diferença. Não é preciso ter a doença para entender que pessoas com doenças raras também têm direito a serem ouvidas.
Não é preciso conhecer uma família com Ataxia de Friedreich para compreender que qualidade de vida, autonomia, acesso à saúde e dignidade são direitos que dizem respeito a todos nós.
A consulta pública está aberta até 20 de outubro
O cidadão precisa fazer login com sua conta gov.br para participar. A plataforma apresenta perguntas sobre a incorporação da tecnologia, experiências com o medicamento e outras tecnologias, além de permitir contribuições sobre evidências clínicas e estudos econômicos.
Participe. Leia. Informe-se. Compartilhe.
Porque, quando uma doença é rara, a voz de cada pessoa que decide participar pode ajudar a tirar essa condição da invisibilidade.
📢 COMO PARTICIPAR
Consulta Pública nº 101/2026 – Conitec
Tema: Omaveloxolona para Ataxia de Friedreich
Público: pacientes, familiares, cuidadores, profissionais e sociedade em geral
Prazo: até 20 de outubro de 2026
Acesso: login pela conta gov.br
