Levantamento aponta que pacientes com Atrofia Muscular Espinhal, apenas em 2021 foram indenizados pelo Judiciário em R$ 101 milhões em 46 ações judiciais. O montante seria suficiente para pagar o tratamento de todos os 189 bebês nascidos com a doença naquele ano. Especialistas comentam fatores do prejuízo Brasil
A demora no diagnóstico gera despesas públicas significativamente maiores do que investimentos preventivos coordenados.
No Brasil, o tempo médio para diagnosticar uma doença rara após o nascimento varia de seis a oito anos, comparado aos três a cinco anos em países desenvolvidos. Essa defasagem resulta em custos diretos e indiretos substanciais ao sistema de saúde.
Luciana Mussa, advogada especialista em acesso à saúde, em entrevista ao Diário PcD aponta “os prejuízos Brasil não somente com a demora no diagnóstico no SUS – Sistema Único de Saúde, mas as dificuldades criadas pela saúde complementar, no caso os planos de saúde”. – @dralucianamussa.adv
Os graves problemas enfrentados pelas famílias e os prejuízos com a demora do diagnóstico e início dos tratamentos é abordado também ao Diário PcD por Letícia Lefevre, advogada com atuação estratégica em Direitos Humanos, com foco especial em Direitos das Pessoa com Deficiência. “A demora para essas famílias significa graves sequelas que muitas vezes significa a qualidade de vida para essas pessoas. – @lefevreleticia
Mussa e Lefevre também destacam que o diagnóstico tardio também leva à adoção de tratamentos inadequados que aumentam despesas para o SUS e planos de saúde, criando um ciclo de ineficiência.
Escassez de profissionais especializados
A infraestrutura diagnóstica é insuficiente: o Brasil possui apenas 342 geneticistas, representando 1,6 profissionais para cada milhão de habitantes, concentrados principalmente nas regiões Sudeste e Sul. Essa distribuição desigual prolonga o que a literatura internacional chama de “odisseia diagnóstica”, deixando pacientes meses ou até anos tentando obter diagnóstico definitivo.
Impactos nas Famílias
Aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras no Brasil. As famílias enfrentam dificuldades financeiras severas devido aos altos custos de medicamentos e tratamentos, que podem chegar a milhões de reais. Muitos recorrem à justiça como última alternativa, transformando um problema médico em batalha legal que desgasta emocional e financeiramente.
Qualidade de vida comprometida
As doenças raras são frequentemente crônicas e degenerativas, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes e famílias. A falta de informação agrava a situação: sintomas são confundidos com condições mais comuns, levando a atrasos diagnósticos que resultam em impacto negativo progressivo na saúde.
Estudos mostram que mães de crianças com TEA – Transtorno do Espectro Autista, frequentemente relatam experiências negativas com pediatras, que ignoram suas preocupações iniciais, embora preocupações sejam identificadas antes dos 2 anos, apenas um terço das crianças é avaliada por especialistas.
Carga emocional e social
As famílias enfrentam barreiras múltiplas: falta de acesso a diagnósticos precisos, ausência de tratamentos adequados em 95% dos casos de doenças raras (restando apenas cuidados paliativos e reabilitação), e necessidade de litigar para obter direitos básicos de saúde. Essa realidade transforma o tratamento médico em uma luta diária pela sobrevivência e dignidade.
Confira a entrevista com as advogadas Luciana Mussa e Letícia Lefevre, à partir das 20h, no canal do Diário PcD no YouTube
