Estima-se que existam entre seis e oito mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. No Brasil, cerca de 13 milhões pessoas vivem com algum tipo de condição rara – e uma delas é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), enfermidade crônica causada pela deficiência de fosfato, necessário para a formação dos ossos e dentes, para a composição do DNA e a produção de energia no organismo.
Assim como outras patologias raras, o XLH pode impactar, de maneira significativa, a vida adulta – uma vez que ela está associada à ocorrência de pseudofraturas e fraturas, artrose (doença das articulações), entesopatia (calcificação de ligamentos e tendões) e uma variedade de sintomas musculoesqueléticos, incluindo rigidez articular.
As complicações geradas pela doença podem afetar a mobilidade de jovens e adultos assim como reduzir a capacidade de executar atividades básicas do dia a dia como, por exemplo, caminhar e se vestir. Com isso, a autonomia da pessoa e a qualidade de vida são impactadas. “O XLH na fase adulta pode trazer inúmeros desafios. Estamos falando de uma doença que se inicia na infância e progride durante a idade adulta, podendo trazer graves consequências para os pacientes. Apesar de ser comum a percepção que a doença não progride mais na fase adulta, após a fase do crescimento, isso não é realidade. A doença continua progredindo em adultos e causando fragilidade óssea, dor óssea e muscular, fraturas, entre outros problemas” explica a nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich.
Um estudo conduzido para entender o impacto do XLH ao longo da vida revela que em adultos, a hipofosfatemia crônica leva à progressão da osteomalácia (ossos moles/fracos), e complicações não resolvidas da infância persistem, como membros inferiores com deformidades e baixa estatura.[1]
A pesquisa também mostra que pacientes adultos relataram comorbidades associadas a doenças infantis não resolvidas. Os resultados sugerem que tanto as crianças como os adultos com XLH, vivem com uma doença crônica, progressiva e debilitante que causa dor, rigidez, afeta a mobilidade bem como a qualidade de vida. Os sintomas e condições não resolvidos na infância levam a complicações substanciais na idade adulta e complicações adicionais surgem quando a condição progride.
O levantamento também mostra, por exemplo, que as classificações de dor óssea foram maiores nos indivíduos que relataram histórico de fraturas. Há também dados que apontam como os sintomas e as condições clínicas da doença nesta faixa etária podem impactar a mobilidade: 90% dos adultos apresentam rigidez articular ou amplitude de movimento restrita, 86% dos respondentes do estudo relataram atraso na caminhada, problemas com a marcha ou maneira incomum para caminhar/correr, 60% sentem fraqueza muscular e 31% utilizam algum aparelho para caminhar.
Mas não é só isso que chama atenção na doença em adultos. O XLH, devido as sequelas da infância e progressão, pode comprometer a empregabilidade em plena fase produtiva. “Os pacientes na fase adulta podem ter sintomas graves como calcificações de tendões, decorrentes de uma fragilidade óssea que aumenta o quadro de dor. Também não podemos deixar de mencionar que cirurgias ortopédicas são frequentemente necessárias, tanto para o tratamento das deformidades quanto das fraturas. Esses são alguns dos fatores que também podem comprometer a vida profissional de quem tem a doença “, pondera Rafaelli Cardoso Silva, cofundadora da associação de pacientes Mundo XLH.
Por isso, o diagnóstico precoce é primordial. O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) exige cuidados adequados que incluem tratamento multidisciplinar e farmacológico, que impacta positivamente em diversos aspectos da vida pessoal e profissional. Quanto mais cedo os cuidados forem iniciados, melhores serão os resultados. “Quem tem a doença precisa ter um acompanhamento com médicos especializados, que saibam diagnosticar e conduzir o tratamento, em geral podem incluir endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Quando o paciente tem o cuidado adequado, é possível controlar a evolução dos sintomas e preservar a vida produtiva bem como a autonomia do indivíduo”, conclui a especialista.
Sobre o XLH: é uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras, o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença. Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias, fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados por essa condição rara.
Referências
[1] The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. Clinical Research Article. July 2019 | Vol. 3, Iss. 7. doi: 10.1210/js.2018-00365 | Journal of the Endocrine Society | 1321–1334
