Material gratuito está disponível para download no site www.eudigox.com.br
Com o objetivo de ampliar o conhecimento da população e dos profissionais de saúde sobre a pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil (SXF), o Instituto Buko Kaesemodel lança, no próximo dia 28, uma cartilha informativa que aborda de forma didática e acessível os impactos da pré-mutação, com destaque para a FXPOI (insuficiência ovariana primária associada ao X Frágil), FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X Frágil) e FXAND (transtornos neuropsiquiátricos associados ao X Frágil).
Produzida pelas pesquisadoras Luz María Romero e Gabriela C. C. Santos, a publicação é digital, gratuita e pode ser baixada diretamente no site https://www.eudigox.com.br/downloads/ . A iniciativa reforça a missão do Instituto Buko Kaesemodel em disseminar informações de qualidade sobre doenças raras e condições genéticas pouco conhecidas no Brasil.
“Ainda existe muita desinformação sobre os efeitos da pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil, especialmente em mulheres que enfrentam dificuldades para engravidar, ou em idosos que começam a apresentar sintomas motores e cognitivos, como tremores ou confusão mental”, explica Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel. “Nossa cartilha foi pensada para traduzir a linguagem científica e tornar esse conhecimento acessível a todas as pessoas, inclusive famílias e profissionais”, pontua.
Segundo a gestora, o lançamento da cartilha vem em um momento importante de mobilização nacional em torno da SXF. “Queremos ampliar o debate sobre diagnóstico precoce, aconselhamento genético, planejamento familiar e qualidade de vida. Informar salva vidas e evita anos de sofrimento silencioso”, reforça Luz María.
A cartilha também é voltada para equipes de saúde, com explicações técnicas sobre os principais quadros associados à pré-mutação da SXF e orientações sobre como conduzir o acolhimento e o encaminhamento de pacientes.
