Pesquisa liderada pelo Instituto Jô Clemente (IJC) em todo o estado de São Paulo identifica casos de AME-5q por meio do Teste do Pezinho, permitindo melhoria na qualidade de vida a partir dos primeiros meses de vida
O Instituto Jô Clemente (IJC) anuncia a identificação de casos de Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) por meio da Triagem Neonatal, procedimento também conhecido como “Teste do Pezinho”. A novidade foi possível graças a uma pesquisa liderada pelo Instituto, que permitiu o diagnóstico precoce de cinco bebês entre os 70.667 mil triados até o momento.
Intitulado “Projeto Piloto para Triagem Neonatal da Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) no estado de São Paulo”, o projeto em colaboração com a Secretaria Municipal da Saúde (SMS-SP) e Secretaria Estadual da Saúde (SES-SP), iniciado em julho de 2023, tem como objetivo fornecer informações essenciais para o desenvolvimento de um programa de Triagem Neonatal para a AME-5q como modelo nacional. “Para a triagem da AME-5q, é necessária a implementação de uma nova metodologia laboratorial de triagem, com uso de testes genéticos”, explica a Pesquisadora Responsável pelo Projeto, Dra. Vanessa Romanelli – Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do CEPI- Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do IJC. O projeto conta com apoio financeiro do IJC e das farmacêuticas Novartis, Roche e Biogen.
“Junto a imunodeficiência combinada grave (SCID) e agamaglobulinemia (AGAMA), também a serem incluídas na expansão da Triagem Neonatal pelo SUS, de acordo com a Lei Federal 14.154, a AME-5q representa o primeiro teste genético de triagem a ser oferecido em âmbito nacional. Essas três doenças podem, inclusive, serem triadas em uma única reação de laboratório, reduzindo custos com fluxo laboratorial, de insumos e de recursos humanos”, destaca a pesquisadora.
O Teste do Pezinho é responsável pelo diagnóstico de diversas doenças tratáveis. A AME-5q, uma condição genética, rara, neuromuscular, tem como característica principal a degeneração dos neurônios motores que, por sua vez, afetam progressivamente os movimentos da pessoa. Em casos mais graves, a respiração e deglutição também são afetadas. A Triagem Neonatal é fundamental para oferecer o diagnóstico precoce, garantindo qualidade de vida do recém-nascido e evitando a mortalidade infantil, além de direcionar a terapia mais adequada.
“É fascinante ver como a ciência evolui. Se analisarmos o histórico da AME-5q desde a descoberta de seu gene causativo em 1995, foram 21 anos até termos a primeira terapia modificadora da doença aprovada no mundo. Se antes o diagnóstico de AME vinha com uma sentença de morte, hoje temos a oportunidade de mudar o futuro de nossas crianças, das próximas gerações, por meio da Triagem Neonatal”, descreve Dra Romanelli.
O Teste de Triagem da AME-5q tem sido liberado, em média, quando o recém-nascido tem apenas 11 dias de vida. E a confirmação diagnóstica, com o teste de MLPA, em média com 24 dias de vida. Todos os bebês, até agora identificados, receberam o tratamento entre o 17º e o 28º dia de vida, o que significa uma chance maior de bom prognóstico da doença e melhor qualidade de vida da criança.
“A Melissa foi diagnosticada com AME-5q pelo Teste do Pezinho e isso fez toda diferença na qualidade de vida dela. Nossa esperança é vê-la se desenvolver como toda criança” relata Ana Paula Lima, mãe da Melissa que é um dos quatro bebês identificados com Atrofia Muscular Espinhal por meio do Projeto Piloto para Triagem Neonatal da AME-5q no estado de São Paulo.
Para a realização deste Piloto de Triagem da AME-5q, o IJC também conta com a colaboração de seis centros clínicos em todo o estado de São Paulo e de outros dois serviços de referência em Triagem Neonatal do Estado, localizados nas cidades de Campinas e Ribeirão Preto. Os dados gerados com esta iniciativa deverão garantir ainda mais a representatividade, por amostragem, da população estadual, além de estabelecer fluxos e monitorar indicadores do programa, fundamentais para a formulação de políticas públicas e futura implementação da Triagem da AME-5q no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Para investigar a fundo as Doenças Raras, o Instituto Jô Clemente (IJC) – referência na América Latina em Triagem Neonatal – inaugurou, em 2023, o Laboratório de Biologia Molecular. O espaço tem como objetivo realizar testes genéticos para a Triagem Neonatal e tem capacidade para processar cerca de 32 mil testes por mês. Além disso, ele permite a implementação de outros exames e de desenvolvimento de pesquisas aplicadas para soluções no cenário de Doenças Raras e complexas.
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 63 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, além de apoiar a sua Inclusão Social e a Defesa de Direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a Deficiência Intelectual se não tratadas corretamente.
Além disso, o IJC produz e difunde conhecimento sobre Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. Um dos nossos focos é apoiar e desenvolver projetos de pesquisa aplicada, tecnológica e de inovação, em parceria com órgãos públicos ou privados e instituições de ensino e pesquisa, com o objetivo de gerar conhecimento para estudos, informações para as pessoas, produtos, serviços e novos modelos de negócio para a Organização.
Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo site do IJC, o 1º do Brasil com 100% de acessibilidade.
