OPINIÃO

• * Por Geisa Luz

Durante muito tempo, a palavra família parecia simples.

Ela evocava imagens relativamente previsíveis. Um pai, uma mãe, filhos, avós, irmãos. Durante décadas, a própria literatura científica trabalhou apoiada em modelos relativamente estáveis para compreender as relações familiares. No entanto, o mundo mudou. As configurações familiares tornaram-se mais diversas, mais plurais e mais complexas. Hoje, convivemos com famílias monoparentais, famílias recompostas, famílias formadas por avós, por tios, por casais homoafetivos, por redes de afeto que transcendem os laços biológicos. A própria ideia de família deixou de ser uma estrutura rígida para tornar-se uma construção dinâmica, moldada pelas experiências, pelos vínculos e pelas necessidades de cada grupo humano.

Foi justamente estudando doenças raras que comecei a perceber uma dimensão ainda pouco discutida dessa transformação. Aos poucos compreendi que as doenças raras não afetam apenas indivíduos. Elas produzem uma nova forma de organização familiar. Produzem aquilo que, intimamente, passei a chamar de famílias raras.

Não me refiro a famílias raras porque possuem um membro com uma doença rara. Refiro-me a famílias que passam a existir de uma maneira diferente após a chegada do diagnóstico. Famílias que desenvolvem formas próprias de funcionamento, linguagem, prioridades, vínculos, conflitos e modos de enfrentar a vida. Famílias que precisam reinventar sua própria identidade para continuar existindo.

Em minha trajetória profissional, ouvi inúmeras histórias de famílias que jamais haviam imaginado ocupar esse lugar. Famílias que planejavam uma gravidez, aguardavam o nascimento de um filho saudável e construíam sonhos semelhantes aos de milhões de outras pessoas. O diagnóstico, entretanto, introduziu uma nova variável nessa equação. A partir daquele momento, a vida passou a ser organizada em torno de consultas, exames, terapias, medicamentos, deslocamentos, internações e buscas incessantes por respostas.

O sociólogo francês Edgar Morin escreveu que os fenômenos humanos precisam ser compreendidos a partir da complexidade. Nada existe isoladamente. Tudo faz parte de sistemas interligados. Sempre que releio essa reflexão lembro das famílias raras. Porque uma doença genética nunca permanece restrita ao corpo de uma única pessoa. Ela reverbera em todo o ecossistema familiar.

Quando falamos em doenças raras, também precisamos falar sobre desigualdade social. Embora as doenças genéticas não escolham classe econômica, cor da pele, religião ou escolaridade, seus efeitos são profundamente influenciados pelas condições sociais nas quais as famílias vivem. Uma criança nascida em um contexto de vulnerabilidade enfrenta obstáculos muito maiores para alcançar o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e a reabilitação necessária.

Ao longo dos anos, acompanhei famílias que venderam bens, interromperam projetos de vida e reorganizaram completamente sua condição econômica para tentar oferecer oportunidades ao filho. Vi famílias atravessarem cidades, estados e até países em busca de respostas que pareciam inalcançáveis. Vi mães criando campanhas nas redes sociais, pais assumindo jornadas exaustivas de trabalho e avós transformando a aposentadoria em fonte de sustento para tratamentos que pareciam não ter fim.

É impossível compreender as doenças raras sem compreender as desigualdades que atravessam o acesso à saúde.

Nesse cenário, o Sistema Único de Saúde ocupa um papel que muitas vezes não recebe o reconhecimento merecido. Entre as tecnologias mais transformadoras já implementadas no Brasil está a triagem neonatal. O chamado teste do pezinho representa muito mais do que uma coleta de sangue realizada nos primeiros dias de vida. Ele representa a possibilidade de interromper trajetórias de sofrimento antes mesmo que elas se instalem. Representa a chance de evitar sequelas irreversíveis. Representa a possibilidade de alterar o futuro de uma família inteira.

Talvez poucas políticas públicas tenham produzido um impacto tão silencioso e tão profundo na vida das famílias brasileiras.

Mesmo assim, o diagnóstico precoce ainda não alcança todas as crianças.

E quando ele não acontece, inicia-se aquilo que muitos pesquisadores passaram a chamar de jornada diagnóstica. Uma travessia frequentemente marcada por dúvidas, consultas sucessivas, hipóteses equivocadas, exames inconclusivos e longos períodos de espera. Em média, famílias podem levar anos até receber um diagnóstico definitivo. Anos em que convivem com sintomas sem respostas. Anos em que carregam a sensação de que algo está errado, mas ninguém consegue explicar exatamente o quê.

Durante esse percurso, algo curioso acontece. As famílias começam a construir suas próprias redes de sobrevivência. Procuram outras famílias. Compartilham experiências. Criam associações. Trocam informações. Aprendem juntas. Em muitos casos, são essas conexões que permitem continuar caminhando quando os sistemas formais de apoio não conseguem responder às suas necessidades.

Foi observando esses movimentos que comecei a perceber algo ainda mais fascinante. As famílias raras desenvolvem formas próprias de inteligência coletiva. O conhecimento deixa de estar concentrado apenas nos profissionais de saúde. Ele passa a circular entre mães, pais, irmãos, avós, associações e comunidades inteiras que compartilham experiências semelhantes.

A genética também introduz elementos singulares nessa dinâmica. Diferentemente de muitas outras condições de saúde, uma doença genética frequentemente desperta perguntas profundas sobre origem, pertencimento, herança e identidade. Surgem sentimentos de culpa. Surgem questionamentos sobre transmissibilidade. Surgem dúvidas sobre futuras gestações. Surgem buscas por exames, aconselhamento genético, pesquisas nacionais e internacionais. O diagnóstico deixa de ser apenas clínico. Ele passa a dialogar diretamente com a história familiar.

Talvez um dos aspectos menos estudados seja justamente o papel dos irmãos. Ao longo dos anos conheci irmãos que cresceram rapidamente porque a vida exigiu. Crianças que aprenderam a ajudar nos cuidados. Adolescentes que se tornaram companheiros inseparáveis. Jovens que desenvolveram uma maturidade incomum para a idade. Em muitos lares, o cuidado deixa de ser uma responsabilidade individual e transforma-se em uma construção coletiva.

Esses irmãos raramente aparecem nos protocolos clínicos. Mas aparecem diariamente na vida real. Aparecem segurando mãos durante internações, aprendendo a dividir atenções, protegendo, ensinando e crescendo junto.

Por isso acredito que ainda não compreendemos completamente o que as doenças raras produziram na organização social contemporânea. Talvez tenhamos estudado genes, mutações e tratamentos com muito mais profundidade do que estudamos as transformações familiares provocadas por essas condições.

As famílias raras constituem uma nova forma de organização humana. Elas revelam fragilidades, expõem desigualdades e tornam visíveis as limitações dos sistemas sociais. Mas também revelam algo extraordinário: a capacidade humana de reconstruir vínculos quando tudo parece ameaçar sua estabilidade.

Nem sempre essa reconstrução acontece sem rupturas. Existem separações. Existem afastamentos. Existem exaustões. Existem perdas. Contudo, existe também algo que continua me impressionando depois de tantos anos ouvindo famílias.

Talvez seja por isso que eu acredite que as doenças raras não produzem apenas desafios clínicos. Elas produzem uma nova compreensão sobre o que significa ser família.

E talvez o maior ensinamento dessas famílias seja justamente este: a família não é definida pela ausência de dificuldades. A família é definida pela maneira como seus membros escolhem atravessá-las juntos.

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Artigo originalmente publicado em https://www.linkedin.com/pulse/o-que-muita-gente-n%C3%A3o-sabe-sobre-fam%C3%ADlias-raras-geisa-luz-s607f/?trackingId=%2BWG5bJ0EQjGYtt%2Fcrey9lw%3D%3D

• * Geisa Luz é TEDx Speaker | Enfermagem Pediátrica | Doenças Raras | Líder GNNRD BRASIL. Mestre em Enfermagem – Universidade Estadual de Maringá. Doutora em Enfermagem – Universidade Federal do Rio Grande (FURG). Doutorado Sanduíche – Université du Québec en Outaouais, Canadá. Pós-doutora em Saúde Pública – Faculdade de Medicina (FURG)

IMAGEM/CRÉDITO: Imagem: Criada pelo ChatGPT, 2026. – disponível em https://www.linkedin.com/pulse/doen%C3%A7as-raras-o-maior-investimento-invis%C3%ADvel-da-sa%C3%BAde-geisa-luz-dcktf/?trackingId=Z3i5je%2FDR0GEMgDos5%2BAMQ%3D%3D