Instituto Jô Clemente (IJC) reúne especialistas e autoridades para celebrar o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) – 5q
O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de agosto, chama a atenção para a importância do fortalecimento de políticas públicas que garantam o acesso ao diagnóstico precoce, avanços no tratamento e acolhimento das famílias.
Com o objetivo de enfatizar a relevância da data, o Instituto Jô Clemente (IJC) promoveu um encontro na última sexta-feira (7). Com especialistas do próprio Instituto na área de Triagem Neonatal Biológica (Teste do Pezinho), médicos, pesquisadores, profissionais da saúde e autoridades do setor farmacêutico.
A programação teve início com as boas-vindas de Daniela Mendes, Superintendente do IJC, e contou com a participação do Dr. Luiz Carlos Zamarco, Secretário Municipal da Saúde de São Paulo, além da Dra. Vanessa Romanelli e do Dr. Charles Schmidt, que contribuíram para as discussões ao longo da programação.
Focados em identificar caminhos de cooperação para fortalecer e acelerar a Triagem Neonatal, o diagnóstico precoce e a continuidade do cuidado, os discursos ressaltaram o impacto do tempo na jornada da pessoa com AME 5q, apresentando dados, aprendizados e evidências do projeto produzido pelo Instituto Jô Clemente (IJC). Um dos momentos mais marcantes foi o relato de Ana Paula, mãe de Melissa, diagnosticada com a doença, que dividiu sua experiência pessoal.
“Na AME-5q, esperar pelos primeiros sintomas pode significar que a perda neuronal já começou. O diagnóstico pré-sintomático, idealmente via Triagem Neonatal, permite intervir antes das manifestações clínicas, abrindo uma janela biológica favorável que transforma a trajetória de vida e garante maior qualidade de futuro para as crianças”, relata Dra. Vanessa Romanelli, Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC e responsável pelo projeto-piloto da AME-5q.
A Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME-5q) é uma Doença Rara genética e progressiva que afeta os neurônios motores, comprometendo a força muscular e, nos casos mais graves, as funções básicas como respirar e engolir. Apesar dos avanços na medicina, a AME-5q ainda está entre as principais causas genéticas de óbito infantil no Brasil, com uma incidência estimada de 1 a cada 12 mil nascidos vivos. O diagnóstico tardio, comum em Doenças Raras, dificulta o início precoce do tratamento, fator fundamental para a sobrevida e qualidade de vida dos bebês.
Base científica
Com o objetivo de fundamentar a ampliação da Triagem Neonatal no país, o projeto-piloto liderado pelo Instituto Jô Clemente (IJC) em São Paulo avaliou quase 195 mil crianças recém-nascidas. A iniciativa contou com a cooperação de instituições de destaque, como HC-FMUSP, Unicamp, Unifesp, H. S. J. Rio Preto, HC-FMRP, Santa Casa e UNESP-Botucatu, além das Secretarias de Saúde Estadual e Municipal paulistas.
O financiamento da ação foi provido pelo próprio IJC em conjunto com as empresas farmacêuticas Biogen, Novartis e Roche. Durante o período de dois anos e três meses de execução, o estudo realizou a triagem de 194.714 recém-nascidos e identificou 14 casos confirmados de AME-5q. Esse resultado indica que a prevalência da patologia no momento do nascimento foi de 1 a cada 13.908 bebês nascidos vivos.
Segundo o estudo, os bebês com resultado positivo na Triagem receberam o primeiro resultado do exame com cerca de 11 dias de vida e iniciaram o tratamento com cerca de 28 dias, período consistente com o que a literatura internacional aponta como a janela mais favorável para intervenção, antes que a perda de neurônios motores avance de forma extremamente rápida e grave. A Triagem por PCR em tempo real, que detecta a ausência do gene SMN1, responsável pela AME-5q, quando alterado, teve 100% de especificidade clínica no piloto, sem nenhum resultado falso-positivo, e pode identificar cerca de 95% dos casos da doença.
Entre os casos identificados, 78,6% apresentavam duas cópias do gene SMN2 (geralmente associado a formas mais graves da doença), e cerca de 64% manifestaram sintomas ainda nos dois primeiros meses de vida, o que reforça, segundo os autores, a importância de cada dia ganho pelo diagnóstico precoce.
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de recém-nascidos triados. O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples. Aproveite para seguir o IJC nas redes sociais.
