O curta-metragem “Ave rara”, do diretor Pedro Henrique Moutinho, traz como tema o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, doença rara e genética, também conhecida como XLH.

A produção nacional, que foi exibida no Brazil Cinefest, festival com formato híbrido e multimídia idealizado pelo cineasta João Rocha, e finalista do festival internacional Certamen Raras, em Madrid, retrata a história de superação de Isabelle, interpretada pela atriz Barbara Araújo, que foi diagnosticada com XLH apenas aos 33 anos de idade.

A condição, que é rara e progressiva, afeta os ossos e causa níveis baixos de fósforo no sangue, e isso leva ao crescimento e comprometimento do desenvolvimento ósseo em crianças e adolescentes e a problemas com a mineralização óssea durante a vida. “Da dificuldade ao andar às comparações com outras crianças da mesma idade, retratamos aqui o desafio da jornada do paciente até o diagnóstico e como as mudanças no ambiente familiar e social impactam a vida do paciente raro. É uma história sobre amor, resiliência e diferenças que tornam os raros únicos”, explica Kely Nascimento, produtora executiva, atriz do projeto e fundadora Instituto Renascimento.

O curta “Ave rara” foi produzido pelo Instituto Renascimento, com apoio da Ultragenyx, biofarmacêutica com foco em doenças genéticas raras e ultrarraras graves e está disponível no canal do Youtube do Instituto Renascimento.