Diagnosticada pelo Teste do Pezinho, a Fenilcetonúria é uma Doença Rara que pode levar à Deficiência Intelectual, se não tratada precocemente
De acordo com o Ministério da Saúde, 1 a cada 15 mil bebês nasce com Fenilcetonúria, uma Doença Rara que pode levar à Deficiência Intelectual. A primeira boa notícia é que ela pode ser diagnosticada logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio do Teste do Pezinho, que é gratuito, obrigatório e um direito da criança. A segunda boa notícia é que tem tratamento e a pessoa com Fenilcetonúria pode ter uma vida normal, sem sequelas neurológicas, se seguir corretamente as orientações fornecidas pela equipe multidisciplinar especializada.
Esse tipo de informação está no centro dos debates do Dia Internacional da Fenilcetonúria, celebrado em 28 de junho. A data tem o objetivo de conscientizar a população sobre esta doença considerada rara. . No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.
Também conhecida como PKU, a Fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada por um distúrbio que leva ao acúmulo de fenilalanina, um aminoácido essencial que o corpo não consegue produzir e deve ser obtido por meio da alimentação. A fenilalanina é um aminoácido (que é uma parte da proteína) que será convertida por meio da ação da enzima fenilalanina hidroxilase em outro aminoácido chamado tirosina que irá auxiliar na formação do sistema nervoso central. Na Fenilcetonúria há a ausência ou produção insuficiente desta enzima, levando ao acúmulo de fenilalanina no organismo que é tóxico para o cérebro, desencadeando em Deficiência Intelectual, se não tratado precocemente.
Caso o Teste do Pezinho não seja feito, ao nascimento, os bebês não apresentam nenhuma alteração. Nas primeiras semanas de vida, podem ocorrer choro constante, irritabilidade e urina com odor forte. Por volta dos 6 ou 7 meses nota-se atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com sintomas variados que evoluem para Deficiência Intelectual, se não tratado. Por isso, é imprescindível fazer o Teste do Pezinho e iniciar o tratamento precocemente, de preferência, antes do primeiro mês de vida.
O tratamento é realizado por meio de uma dieta restrita em fenilalanina e uso de fórmula metabólica isenta deste aminoácido, enriquecida com vitaminas, minerais e tirosina, fornecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) adaptada para cada faixa etária e deve ser utilizada durante toda a vida. Esta fórmula fornece cerca de 80% das necessidades de proteínas, vitaminas e minerais da dieta. A dieta é à base de arroz, verduras, legumes e frutas e receitas com baixo teor de fenilalanina. São excluídos da dieta alimentos com alto teor de fenilalanina, como todos os tipos de carnes, ovos, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, soja e grão de bico), oleaginosas (amendoim, castanhas e nozes), trigo, cereais (exceto arroz), alimentos que contenham aspartame, ou gelatina na composição, além de leite de origem animal e derivados.
Serviço de referência para o tratamento da Fenilcetonúria e pioneiro no Teste do Pezinho, o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, criou a Divina Dieta em 2013 pensando neste público. O Instituto oferece uma linha de produtos que são isentos de leite/lactose, carnes, ovos, castanhas, amendoim, glúten e têm baixo teor de fenilalanina e outros aminoácidos para pessoas com doenças metabólicas, como a Fenilcetonúria, vegetarianos, veganos, pessoa com doença celíaca, pessoas com intolerância à lactose e alergia à proteína do leite.
“Sabemos da dificuldade que é seguir esse tipo de dieta, especialmente para as crianças e, por isso, desenvolvemos alimentos de qualidade, produzidos de acordo com suas necessidades, e que permitam às pessoas elaborar um cardápio variado”, diz Ana Rita Ferreira, nutricionista do Ambulatório de Triagem Neonatal do Instituto Jô Clemente (IJC). A linha de produtos da Divina Dieta inclui pães, bolos, massas, doces, salgados e até snacks e sorvetes.
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Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 63 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, além de apoiar a sua Inclusão Social e a Defesa de Direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.
