Controle rigoroso da fenilcetonúria (PKU) ao longo da vida impõe não apenas desafios metabólicos, mas também uma carga emocional constante, que pode afetar a saúde mental e a qualidade de vida de quem convive com essa doença rara
Regina Cecília Lorencini tinha apenas algumas semanas de vida quando seus pais receberam um diagnóstico que mudaria a rotina da família. Nascida em dezembro de 1994, ela teve a fenilcetonúria (PKU) identificada por meio do teste do pezinho, exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê a partir de algumas gotas de sangue coletadas no calcanhar, que permite detectar precocemente algumas doenças genéticas raras e metabólicas. No caso de Regina, o teste foi feito ainda na maternidade, em um período em que o exame começava a se expandir pelo país. Embora já tivesse se tornado obrigatório em 1992, sua ampliação e consolidação no Sistema Único de Saúde (SUS) ocorreriam apenas em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal.1
A pediatra Paula Vargas explica que a PKU é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima responsável por “quebrar” a fenilalanina, um aminoácido presente em proteínas dos alimentos que ingerimos, como: carnes, ovos, leite (inclusive o materno), derivados e leguminosas. “Quando não metabolizada, a fenilalanina se acumula no cérebro e pode causar danos neurológicos graves e irreversíveis. Por isso, o diagnóstico precoce é importante. Além disso, é fundamental seguir o tratamento dietético prescrito, o que exige um controle rigoroso por toda a vida”, pontua a especialista. No Brasil, estima-se que a condição afete cerca de um a cada 15 mil nascidos vivos, de acordo o Ministério da Saúde.2
No caso de Regina, a dieta alimentar começou no início de 1995. Sua alimentação foi adaptada com aprendizado e persistência. “Meus pais fizeram diversos testes de receitas adequadas para minha dieta. Muita coisa deu errado, mas também conseguiram encontrar boas alternativas”, lembra.
Durante a infância, o cuidado era conduzido principalmente pelos pais. Já na adolescência, surgiram novos desafios. A necessidade de se alimentar de forma diferente começou a afetar a forma como Regina se via entre os colegas. “Na adolescência, a gente começa a se importar muito com o que as pessoas pensam. Eu tinha vergonha de ter fenilcetonúria e me sentia diferente, até porque, na época, era incomum ver alguém tomando fórmula dentro da sala de aula. Foi um período de maior dificuldade em seguir a dieta”, conta.
Hoje, já adulta, Regina mantém uma rotina bem estabelecida para controlar a doença. “Ainda sinto uma certa ansiedade perto dos horários das refeições, pensando no que vou comer ou se tomo a fórmula antes ou depois. O gosto não é muito bom. Mas sinto que já me acostumei com essa realidade”, explica. Mesmo assim, ela diz que a falta de conscientização sobre a PKU torna difícil explicar o diagnóstico no dia a dia. Para evitar explicações longas, costuma simplificar e dizer que tem alergia à proteína – embora saiba que a doença é muito mais complexa.
Essas situações costumam aparecer principalmente em momentos sociais ligados à alimentação. “Comer, afinal, é também um ato social, e viver com restrições severas pode tornar situações cotidianas mais desafiadoras”, complementa Regina. O relato reflete uma realidade vivida por muitas pessoas diagnosticadas com a doença. Segundo levantamento da Veja Saúde em parceria com a associação de pacientes, Mães Metabólicas, realizado com 540 pacientes e cuidadores, 61% das pessoas com doenças metabólicas relatam deixar de participar de atividades sociais com alguma frequência por causa da doença.3
Fenilcetonúria e saúde mental
A pediatra Paula Vargas explica que conviver com uma dieta extremamente restritiva, lidar com o desconhecimento sobre a doença e enfrentar barreiras de acesso ao tratamento pode gerar impactos importantes na saúde emocional de pessoas com PKU. “Esses fatores também podem dificultar a adesão ao tratamento em alguns momentos da vida”, destaca a especialista.
Regina percebeu isso de forma concreta durante a gravidez, no início da pandemia de Covid-19. Com dificuldade para monitorar os níveis de fenilalanina naquele período, precisou buscar orientação para ajustar a alimentação. “Eu não sabia o que fazer. Tive sorte de conseguir contato com uma nutricionista que me orientou sobre o que comer durante toda essa fase”, relembra. Durante a internação para o parto, enfrentou outro obstáculo: a equipe médica desconhecia a fenilcetonúria e sua dieta não foi preparada adequadamente. “Recebi refeições com poucas opções compatíveis com a restrição. Situações como essas mostram a precariedade dos profissionais de saúde em lidar com a PKU. Falta proatividade para aprender sobre a doença ou buscar os centros de referência”, conta Regina.
O controle da PKU depende da combinação entre dieta rigorosa, acompanhamento especializado e uso contínuo de fórmulas metabólicas. No entanto, o acesso a esses recursos ainda representa um desafio para muitos pacientes. É o que evidencia o levantamento da Veja Saúde: mais da metade das famílias (69%) apontam o custo das fórmulas e alimentos especiais como um dos principais obstáculos do tratamento. Produtos industrializados com baixos teores de proteína costumam ter preços elevados — um pacote de macarrão especial para PKU, por exemplo, pode custar cerca de 80 reais.
No Brasil, as fórmulas metabólicas são oferecidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas pessoas com a doença relatam falhas no fornecimento e dificuldade de acesso a alimentos hipoproteicos. Diante dessas barreiras, manter o controle da doença pode se tornar mais difícil. “Sei que preciso me cuidar, mas também sei dos desafios que encontramos. Por isso, busco não me pressionar tanto quando cometo algum deslize na dieta”, diz Regina.
De acordo com o estudo publicado na revista Orphanet Journal of Rare Diseases, níveis elevados de fenilalanina podem afetar diretamente o funcionamento cognitivo e emocional de pessoas com PKU.4 Na prática, isso indica que o sofrimento psicológico associado à doença pode estar ligado tanto ao impacto de conviver com uma condição crônica quanto aos efeitos bioquímicos do desequilíbrio metabólico. “Quando os níveis de fenilalanina ficam elevados por períodos prolongados, podem surgir sintomas como dificuldade de concentração, irritabilidade, alterações de humor e cansaço excessivo”, afirma a pediatra.
Segundo a médica, os desafios sociais, emocionais e estruturais enfrentados por indivíduos com PKU podem criar um ciclo difícil de romper. “Essas barreiras, para manter a dieta e o acompanhamento, por exemplo, podem levar ao descontrole da doença. E esse descontrole tende a intensificar sintomas que também afetam a saúde mental. Por isso, é fundamental ampliar a conscientização sobre a PKU entre a população e os profissionais de saúde, além de investir em terapias específicas e garantir o cuidado adequado de quem tem a fenilcetonúria”, conclui.
Referências
[1] BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 822/GM/MS, de 06 de junho de 2001. Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN. Brasília: Ministério da Saúde, 2001. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html. Acesso em: 8 abr. 2026.
[2] BRASIL. Ministério da Saúde. Fenilcetonúria. Brasília: Ministério da Saúde, 2022. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/f/fenilcetonuria. Acesso em: 8 abr. 2026.
[3] RUPRECHT, Theo. Os desafios silenciosos da fenilcetonúria: pesquisa inédita tira das sombras os principais obstáculos que emperram a busca por uma vida melhor diante dessa doença. Pesquisa realizada por Fernanda Vicentini/FK Research & Intelligence.Veja Saúde; PTC Therapeutics. Disponível em: https://saude.abril.com.br/medicina/fenilcetonuria-os-desafios-invisiveis-de-quem-vive-com-a-doenca-rara/. Acesso em: 12 mar. 2026.
[4] ten Hoedt AE, de Sonneville LM, Francois B, ter Horst NM, Janssen MC, Rubio-Gozalbo ME, Wijburg FA, Hollak CE, Bosch AM. High phenylalanine levels directly affect mood and sustained attention in adults with phenylketonuria: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb;34(1):165-71. doi: 10.1007/s10545-010-9253-9. Epub 2010 Dec 10. PMID: 21153445; PMCID: PMC3026661.
