Celebrado em 19 de junho, Dia Mundial da Doença Falciforme chama atenção para novas possibilidades de tratamento

“Eu nunca soube o que era ser normal”. É assim que Simone Bruna, de 39 anos, resume a própria trajetória convivendo com a doença falciforme, condição que afeta os glóbulos vermelhos do sangue, levando as hemácias a adquirirem o formato de foice, o que causa anemia grave, obstrução vascular, episódios de dor e lesão de órgãosⁱ. 

Estima-se que existam 60 a 100 mil pessoas vivendo com doença falciforme no Brasilⁱⁱ, sendo que todos os anos cerca de 3,5 mil bebês nascem com a condição no paísⁱⁱⁱ. A patologia hereditária monogenética, que afeta um único gene, é a mais frequente no Brasil e no mundo^iv.^.  

De acordo com a hematologista Dra. Mônica Veríssimo, a doença falciforme provoca alterações que vão muito além da anemia. “A doença falciforme desencadeia um processo contínuo de hemólise, inflamação e obstrução dos vasos sanguíneos. Ao longo da vida, esse mecanismo pode causar lesões progressivas e irreversíveis em órgãos como rins, pulmões, cérebro, baço e ossos”, explica. 

Teste do pezinho, descoberta da doença e desafios na infância  

Diagnosticada aos três meses de idade, em 1986, quando o teste do pezinho ainda não era amplamente realizado no Brasil, Simone Bruna e sua família descobriram precocemente que ela tinha uma das formas mais graves da doença: a anemia falciforme SS. Natural do interior do Paraná e atualmente moradora de Maringá, ela cresceu em meio a internações frequentes, crises de dor, transfusões sanguíneas e limitações impostas pela condição. 

“Desde bebê eu já tinha crises de vaso-oclusão nas mãos e nos pés, dores muito fortes e infecções frequentes. Minha infância foi marcada por hospitais, exames e sofrimento”, relembra.  

Segundo a hematologista Mônica Veríssimo, o diagnóstico precoce é um dos fatores mais importantes para mudar o curso da doença. “A identificação da doença ainda nos primeiros meses de vida permite iniciar medidas preventivas capazes de reduzir complicações graves e aumentar significativamente a sobrevida. O diagnóstico precoce insere rapidamente a criança em uma rede especializada de cuidado e acompanhamento”, afirma. 

Além dos desafios físicos, Simone também enfrentou o impacto emocional e social da doença. A icterícia – que deixava seus olhos constantemente amarelados – fazia com que sofresse preconceito e exclusão, inclusive no ambiente escolar. “Sempre me sentia diferente. Eu não participava das atividades como as outras crianças, não conseguia acompanhar educação física e me sentia excluída das rodas de amigos”. 

Informação e autocuidado se transformaram em qualidade de vida 

Na época, a falta de informação sobre a doença também dificultava o entendimento da gravidade da condição. Simone conta que, durante muitos anos, acreditou que tinha “apenas uma anemia”. 

O impacto da doença ainda é significativo, visto que os pacientes experimentam pior qualidade de vida do que a população geral^v. “Só fui entender a gravidade da doença falciforme depois dos 20 anos, quando comecei a participar de associações e movimentos sociais. Foi muito chocante descobrir tudo o que a doença envolvia”, afirma Simone.  

A partir desse processo, surgiu também o desejo de ajudar outras pessoas. Em 2016, Simone criou sua página nas redes sociais para compartilhar informações, experiências e orientações sobre autocuidado e qualidade de vida com pessoas com doença falciforme e seus familiares. 

“O acesso à informação mudou completamente a minha vida. Aprendi sobre autocuidado, prevenção de crises e tratamentos que melhoraram muito minha qualidade de vida”, destaca.  

Para Dra. Mônica, a educação em saúde é um dos pilares do tratamento. “Quando pacientes e familiares compreendem melhor a doença, conseguem reconhecer sinais de alerta, aderir aos tratamentos e adotar medidas preventivas que ajudam a reduzir complicações. Informação também salva vidas”, destaca. 

Transplante trouxe nova perspectiva de futuro 

Durante cerca de 20 anos, Simone utilizou um medicamento que ajudou a estabilizar sua condição e reduzir complicações. Ainda assim, a doença evoluiu ao longo do tempo, causando sequelas importantes na visão, nos rins e, posteriormente nos ossos com o aparecimento de osteonecrose, uma complicação grave que comprometeu sua mobilidade e intensificou as dores. “Em 2023, minha vida mudou drasticamente. Passei a conviver com dores muito fortes e perdi parte da minha mobilidade. Foi quando percebi que não suportava mais viver daquela forma”. 

O tratamento incluiu hidroxiureia, antibióticos e transfusões de sangue, que podem minimizar efeitos da doença falciforme, oferecendo a possibilidade de um cotidiano com mais qualidade de vida.  

Segundo o PCDT da doença falciforme aprovado em 2024, o transplante de células-tronco hematopoiéticas é o único tratamento curativo da doença^vi. No entanto, é importante considerar que pacientes classificados como alto risco apresentam maior probabilidade de falha do enxerto e morte relacionada ao procedimento^vii, segundo estudo publicado em 2020.  

Embora o transplante represente atualmente uma possibilidade de cura da doença para parte dos pacientes^viii, especialistas e associações de pacientes alertam que o acesso ao procedimento ainda é limitado. Barreiras relacionadas ao encaminhamento, à disponibilidade de centros transplantadores e à avaliação dos casos podem dificultar o acesso, especialmente entre adultos. 

Ainda, nas últimas décadas, houve mudanças no curso clínico da doença falciforme, incluindo aumento do diagnóstico e diminuição das taxas de mortalidade^ix. Diante do agravamento do quadro e já conhecendo os avanços nos tratamentos para a doença falciforme, Simone decidiu buscar a possibilidade de realizar um transplante de medula óssea. Apesar de se enquadrar nos critérios clínicos, encontrou resistência e recebeu negativas de diferentes equipes transplantadoras até ser aceita por especialistas em São Paulo. O procedimento foi realizado em 2024, por meio de um transplante haploidêntico, modalidade feita com doador 50% compatível. 

Hoje, um ano e oito meses após o transplante, Simone celebra a cura da doença falciforme e vive uma nova perspectiva de futuro. “Hoje eu consigo planejar minha vida. Pela primeira vez, penso no futuro sem medo constante da morte ou de uma crise grave acontecer.” 

Apesar da cura, Simone ainda convive com algumas sequelas irreversíveis deixadas pela doença e aguarda uma cirurgia para colocação de prótese devido à osteonecrose. Ainda assim, descreve o momento atual como uma fase de esperança e reconstrução. 

“Sempre vivi com a sensação de que minha vida seria curta. Hoje, poder fazer planos, viajar e sonhar com o futuro é algo muito emocionante”. Apaixonada por viagens, leitura e pela própria cidade, Maringá, Simone afirma que a convivência com uma doença grave também transformou sua forma de enxergar a vida. “Aprendi a valorizar a beleza das pequenas coisas. Tenho muita vontade de viver”. 

No Dia Mundial da Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, Simone reforça a importância do acesso à informação, ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado. “A mensagem que deixo é de esperança. Hoje existe tratamento, existe informação e a cura é possível. Nunca desistam.”