De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde, estima-se que o número de doenças raras no mundo varie entre 6 mil e 8 mil diferentes tipos1.
Cerca de 80% delas têm origem genética, como a polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina, conhecida pela sigla PAF-TTR. Rara, degenerativa e fatal, a doença ganha destaque nas discussões do XIV Congresso Paulista de Neurologia, que acontece de 31 de maio a 3 de junho, em Santos, no litoral paulista. Os marcos de progressão da doença é o tema da palestra do neurogeneticista Marcondes França Jr., professor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.
A PAF-TTR é causada por uma mutação genética que leva à deposição de fibras insolúveis nos tecidos de vários órgãos, comprometendo suas funções. Os pacientes relatam os primeiros sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção. 2,3
“Esta é uma doença subdiagnosticada e categorizada em três diferentes fases. É muito importante reforçar que antes de progredir para o último estágio, as pessoas perdem a autonomia e a capacidade, por exemplo, de se mover e trabalhar. Por isso, a necessidade de conscientização da sociedade sobre ela e, consequentemente, o diagnóstico precoce e o encaminhamento para cuidados adequados”, explica França Jr.
Referências
1 Governo Federal: doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras. Visitado em 15 de maio de 2023.
2 Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. PMID: 28978215.
3 COELHO, Teresa; MAURER, Mathew S; SUHR, Ole B. THAOS: The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: Initial Report On Clinical Manifestations In Patients With Hereditary And Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. 2013. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23193944>.
