Diário PcD entrevista Dra. Mariana Zorron, médica pediatra endocrinologista, que aborda o tema e faz importantes alertas para famílias e profissionais da saúde
Famílias em todo o mundo constatam melhora na qualidade de vida de criança com acondroplasia (nanismo). No Brasil, tratamento é dificultado, pois medicação não foi liberada pelo SUS. A médica Mariana Zórron apresenta melhoras significativas para as crianças e faz um alerta para profissionais em todo o Brasil. A médica é MD, PhDPediatra e Endocrinologista Pediátrica Médica Assistente do Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas – UNICAMP.
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Para Cristina Lombardi, o diagnóstico de sua filha Maria, ainda aos seis meses de gestação, trouxe o que ela descreveu como o pior dia de sua vida. O ultrassom revelou encurtamento ósseo e estreitamento do tórax, sinais claros de acondroplasia, doença genética que afeta crescimento ósseo. Naquele momento, o medo do desconhecido era absoluto, mas a angústia deu lugar à esperança quando uma amiga geneticista explicou que aquela era a única displasia óssea tratável.² ³
Ao iniciar o tratamento com vosoritida aos seis meses de idade, Maria passou a fazer parte de uma pequena parcela de crianças que tem acesso ao tratamento. “O cuidado adequado fez com que a Maria ganhasse alguns centímetros. Mas não é só isso. Ele dá mais funcionalidade e qualidade de vida”, conta Cristina que recorda que, antes do tratamento, Maria apresentava hipotonia (diminuição do tônus muscular, que deixa os músculos mais “molinhos” e com menor resistência ao movimento) acentuada.
A mãe explica que Maria era um bebê muito molinho, que tinha dificuldade para mamar e não conseguia sustentar o próprio corpo. “Com o início do tratamento, a mudança foi clara: em pouco tempo ela ganhou força muscular, passou a sentar sem apoio e a rolar. Hoje, ela já ensaia seus primeiros passos com firmeza. Algo que antes parecia um desafio distante”, avalia a mãe.
Para Cristina, o acesso à terapia representa, acima de tudo, a conquista da autonomia. “O acesso – não só para a Maria, mas para todas as crianças que precisam – significa poder alcançar a independência para realizar atividades simples do cotidiano, como alcançar uma pia, fazer a higiene íntima, abrir uma porta ou utilizar objetos comuns. Isso é de extrema importância porque reduz barreiras físicas que impactam diretamente a autoestima e o convívio social”.
Atualmente, o gráfico de crescimento de Maria, que antes estava abaixo do padrão esperado para sua faixa etária, passou a apresentar uma curva ascendente consistente. Mais do que números, essa mudança simboliza um desenvolvimento físico mais equilibrado e uma melhora na saúde. O tratamento também está associado à redução de complicações clínicas, como otites frequentes e problemas respiratórios, que costumam afetar a qualidade de vida e o aprendizado na infância.²
Barreira do acesso ao tratamento
No entanto, ainda existe uma barreira, quando o assunto é acesso ao tratamento – uma vez que o medicamento vosoritida ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Na visão da Cristina, a incorporação do tratamento no sistema público é uma questão de dignidade: “A medicação evita que essas pessoas se tornem dependentes por falta de autonomia. A saúde é um direito básico”, ressalta.
Consulta pública CONITEC
Com 14.266 votos, a consulta pública para o Vosoritida, comercialmente conhecido como Voxzogo alcançou a 3ª maior votação envolvendo medicamentos da história da Conitec, órgão responsável pela incorporação de medicações no Sistema Único de Saúde (SUS). O medicamento é usado em em crianças e adolescentes com acondroplasia durante o tempo em que as placas de crescimento ainda estão abertas e além de crescimento, tem mudado o curso da doença com diminuição de comorbidades como problemas respiratórios e garantindo maior autonomia. Seu valor de tratamento, entretanto, ultrapassa R$ 1 milhão anual. Atualmente mais de 450 crianças estão em utilização, mas o acesso é apenas por meio de decisões judiciais.
Uma pesquisa de meta análise, conduzida por médicos brasileiros, realizada com quase 700 crianças do mundo todo, já mostrou resultados como aumento médio de 1,82 cm por ano na velocidade de crescimento. Mas a presidente do INN, Juliana Yamin explica que muito além dos centímetros, é importante analisar todo o quadro da doença. Ela explica que 80% das crianças com acondroplasia nascem em famílias sem histórico genético com a doença. Dessa forma, qualquer casal pode ter filhos com acondroplasia. “Esse medicamento não trata apenas de centímetros. Não estamos falando de estética, mas de funcionalidade que traz autonomia. Afinal, não poder fazer a própria higiene íntima, por exemplo, como muitas dessas pessoas sofrem, é questão de dignidade”.
A votação, que ultrapassou os 14 mil votos, deixou a consulta pública em 3º lugar na história do país envolvendo uma medicação. Os dois primeiros lugares são ocupados pela votação da medicação Spinraza (nusinersena) indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, uma doença genética rara e progressiva. Na ocasião, entretanto, a votação não era feita por meio do gov.br e não necessitava de login, o que torna hoje a contribuição mais complexa.
Presidente do INN, Juliana explica que agora a Conitec tem um prazo que varia entre 30 e 60 dias para avaliar as contribuições, preparar um relatório e incluir na pauta da Comissão. A reunião não é transmitida ao vivo, mas ela irá participar como representante das Organizações da Sociedade Civil e alguns dias depois o vídeo também será disponibilizado no YouTube. A avaliação final, portanto, deve ocorrer até junho.
“Nós fizemos história e tivemos muita gente nos apoiando, votando, divulgado. Artistas, famílias, influenciadores, políticos, profissionais da saúde, advogados, adultos com nanismo que deixaram suas contribuições em primeira pessoa, relatando todas as dificuldades que eles enfrentam diariamente. Estamos imensamente gratos e, claro, ansiosos por essa análise. Podemos mudar o futuro das nossas crianças e isso é muito importante”, finalizou Yamin.
Referências
¹ Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010
² Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021.
³ Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595- x
Dra. Mariana Zorron é médica pediatra endocrinologista, médica assistente do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) e professora colaboradora da pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Possui mestrado e doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente pela UNICAMP, com estágios realizados nos EUA (Children’s Hospital of Pittsburgh e Harvard Medical School). Responsável pelos ambulatórios de diabetes pediátrico, hiperplasia adrenal congênita e crescimento do HC da UNICAMP. É membro do Advisory Council da International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD) e participa ativamente de iniciativas internacionais em educação e pesquisa na área.
