Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil ¹. Celebrado oficialmente no dia 29 de fevereiro, o mês é inteiramente dedicado para a conscientização e sensibilização das doenças raras que podem estar relacionadas a origens crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo além disso ser degenerativas, causando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, causando até à morte precoce.
Como forma de mobilização em torno dessa data, a Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI), instituição privada sem fins lucrativos que faz a gestão completa de diagnósticos por imagem, traz informações sobre o tema bem como o incentivo de estudos e pesquisas para potencializar o tratamento dessas doenças.
Dados da FIDI de 2019 a 2024, apontam um total de 14,6 mil achados referentes a oito tipos de doenças raras, identificadas por meio dos exames diagnósticos, sendo elas: Desmielinizante, Doença de Crohn, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Fibrose Pulmonar Idiopática, Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Usual e Retocolite ulcerativa.
O número de achados nesses exames, que podem indicar a doença após a confirmação de outros indicadores, vem aumentando a cada ano. Segundo dados as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em idosos com 7,9 mil achados, em seguida em adultos com 5,7 mil achados, adolescentes com 715 e por último crianças com 301 achados.
Esses dados também mostram que o público feminino é o mais atingido pelas doenças raras, representando um total de 7.961 mil achados, enquanto nos homens este número equivale a 6.636 mil, uma diferença de aproximadamente 1,4 mil achados.
Conhecendo algumas doenças raras
Dentre as doenças diagnosticadas pela FIDI, é importante destacar a Desmielinizante e a Esclerose Múltipla (EM) que afetam mais as mulheres e também a Pneumonia Intersticial Usual com maior concentração em idosos.
As doenças Desmielinizante se referem a doenças em que a camada de proteção (mielina) ao redor dos nervos é danificada. Com a mielina danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada, podendo afetar a comunicação entre os nervos causando sintomas neurológicos. Segundo a FIDI, 1.645 mil mulheres apresentaram achados desta doença, enquanto nos homens foram 750 achados.
Já a Esclerose Múltipla (EM), mais frequente em mulheres entre 20 e 40 anos, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca a mielina nos nervos, resultando em problemas de comunicação entre o cérebro e o corpo, podendo causar uma variedade de sintomas neurológicos. No público feminino foram achados cerca de 1,1 mil, enquanto no masculino esse número caí para 507 achados.
Dados epidemiológicos indicam que a maioria dos casos de esclerose múltipla ocorre de 2 a 3 mulheres para cada homem afetado. “No entanto, é importante reforçar que apesar dessa tendência, a esclerose múltipla pode afetar pessoas de ambos os sexos e de qualquer idade, por isso independente dos dados é importante que toda população mantenha os exames diagnósticos em dia”, explica Dr. Harley de Nicola
Outro dado que requer atenção é o número de achados em idosos referente à Pneumonia Intersticial Usual, um tipo de inflamação pulmonar crônica que afeta os tecidos intersticiais dos pulmões, levando à cicatrização e dificultando a respiração. Os números indicam cerca de 6,4 mil achados em idosos de janeiro de 2019 a janeiro de 2024, utilizando a TC de Tórax, com a maior concentração nas idades de 90+ com 382 achados, seguido dos 72 anos que apresenta 272 achados da doença. Os achados em Pneumonia Intersticial Usual registram uma crescente a cada ano, de uma média de 23% desde 2019. Segundo Dr. Harley, “no geral, as pessoas que vivem com doenças raras são acometidas com quadros crônicos e multissistêmicos que as colocam em um grupo de risco, como por exemplos os idosos que possuem uma maior vulnerabilidade física e psicossocial”.
Por fim, compreender quais são essas doenças e como elas estão presentes na sociedade é importante para a sensibilização sobre o tema. “Além disso, assistência médica nunca é demais, por isso é essencial manter os exames diagnósticos em dia para o bem da saúde e da qualidade de vida de todos. Neste Dia Mundial das Doenças Raras, que possamos olhar com mais carinho e atenção para o tema, nos informando cada dia mais sobre esse assunto que é tão relevante para a sociedade”, concluí Dr.Harley de Nicola.
Referências:
Sobre a FIDI
Fundada em 1985 por médicos professores integrantes do Departamento de Diagnóstico por Imagem da Escola Paulista de Medicina – atual Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) –, a FIDI é uma Fundação privada sem fins lucrativos que reinveste 100% de seus recursos em assistência médica à população brasileira, por meio do desenvolvimento de soluções de diagnóstico por imagem, realização de atividades de ensino, pesquisa e extensão médico-científica, ações sociais e filantrópicas. Com 2.065 colaboradores e um corpo técnico formado por mais de 400 médicos, a FIDI está presente em 78 unidades de saúde nos estados de São Paulo e Goiás, e é a maior prestadora de serviços de diagnóstico por imagem do SUS, realizando aproximadamente 5 milhões de exames por ano, entre ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassonografia, mamografia, raios-X e densitometria óssea. Com soluções customizadas em diagnóstico por imagem, a FIDI oferece serviços de Telerradiologia, Gestão Completa e Consultoria.
A Fundação também trabalha na proposição de soluções inovadoras para a saúde pública, como o sistema de análise de imagens de tomografia computadorizada por inteligência artificial, e participou da primeira Parceria Público-Privada de diagnóstico por imagem na Bahia. Por duas vezes, a FIDI recebeu o prêmio Referências da Saúde 2019 e 2020, na categoria Qualidade Assistencial, e por três vezes foi medalhista em desafios internacionais de aplicação de inteligência artificial no diagnóstico por imagem, propostos na conferência anual da Sociedade Norte-Americana de Radiologia, considerado o maior congresso do setor no mundo. Ao final de 2020, a Central de Laudos da FIDI obteve a certificação ISO 9001:2015 de Gestão da Qualidade, pela International Organization for Standardization e, em 2021, recebeu o selo de “Excelente Empresa Para se Trabalhar” (GPTW).
