Em 28 de fevereiro, celebra-se mundialmente o dia das Doenças Raras. A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma dessas e se trata de um distúrbio genético do tecido conjuntivo (tipo que gera conexão entre outros tecidos do corpo) causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I. A doença atinge um a cada 10.000 a 20.000 nascidos vivos no mundo e entre 50% e 65% sofrem perda da audição.
Os sintomas são diversos e o principal é caracterizado por uma maior suscetibilidade a fraturas ósseas e diminuição da densidade mineral óssea. Outras manifestações incluem esclera azulada (parte branca dos olhos com coloração azulada), dentinogênese imperfeita (dentes mais frágeis e sujeitos a cáries), baixa estatura, déficit auditivo na idade adulta, aumento da frouxidão ligamentar e cardiopatias valvares (ligadas às valvas aórtica, mitral, pulmonar e tricúspide).
Confira algumas informações sobre o tema, de acordo com o ortopedista pediátrico Rafael Yoshida, do Hospital Ortopédico AACD.
Quais os sintomas da doença?
Devido às alterações na quantidade ou na qualidade do colágeno tipo I, diversos sinais ou sintomas podem ser esperados para os pacientes com Osteogênese Imperfeita. A doença é caracterizada pela fragilidade óssea e consequentes fraturas de repetição e deformidades angulares nos ossos longos. Outras manifestações incluem esclera azulada (parte branca dos olhos com a coloração azulada), dentinogênes e imperfeita (dentes mais frágeis e sujeitos a cáries), baixa estatura, déficit auditivo na idade adulta, aumento da frouxidão ligamentar (ausência de tensão ligamentar) e valvulopatias (alterações nas válvulas cardíacas).
Como é feito o diagnóstico da doença?
O diagnóstico é clínico através da história pessoal e familiar e do exame físico e radiográfico. Nos casos mais duvidosos ou para especificar o tipo de OI, o sequenciamento de DNA pode ser realizado.
Quais os tratamentos para doença?
O tratamento varia com a idade, gravidade e status funcional dos pacientes. O tratamento clínico consiste no uso de medicamentos chamados bifosfonatos (entre eles: pamidronato intravenoso, zolendronato intravenoso e alendronato oral são os mais utilizados). Eles diminuem o risco de fratura, diminuem a dor e melhoram a densidade mineral óssea.
O tratamento cirúrgico consiste em correção das deformidades ósseas através de osteotomias (cortes ósseos), alinhamento e fixação intramedular (no canal do osso).
Dessa forma, o osso alinhado e protegido fica menos susceptível a fraturas. Isso diminui períodos de imobilismo e permite com que o paciente realize suas terapias e reabilitação.
É claro que uma equipe multidisciplinar é essencial para o sucesso do tratamento.
Sobre a AACD
Fundada em 1950, a AACD possui uma infraestrutura completa dedicada à reabilitação e habilitação de pessoas com deficiências físicas e pacientes ortopédicos — composta por um hospital ortopédico, sete unidades de reabilitação e cinco oficinas para fabricação de produtos ortopédicos. Realiza em média 800 mil atendimentos anuais para pacientes de todas as idades, via SUS, particular e convênios.
A AACD ainda conta com a unidade escolar AACD Lesf, a área de ensino e pesquisa para disseminar conhecimentos, a AACD Esporte, que contribui por meio da prática esportiva para a inclusão da pessoa com deficiência, e com a cooperação técnica, que leva o padrão de excelência e a expertise da instituição para diversas partes do Brasil, por meio de entidades parceiras. Para mais informações, acesse o site da AACD.
