Especialista e estudantes de medicina conduzirampesquisa com intuito de apontar ganhos em crescimento, autonomia e qualidade de vida com a terapia
Um estudo brasileiro analisou, de maneira inédita, os efeitos do medicamento vosoritida em crianças com acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. A análise foi publicada na Genetics in Medicine, periódico oficial do American College of Medical Genetics and Genomics e uma das revistas científicas mais respeitadas do mundo na área de genética clínica e que evidencia resultados significativos e relevantes para a comunidade científica.
A pesquisa foi coordenada pelo médico geneticista Paulo Zattar e liderada pela pesquisadora e estudante de medicina Anna Luiza Braga Albuquerque, contando com a participação de outros alunos, que realizaram uma revisão sistemática utilizando a meta-análise. Ao todo, foram observados dados de 696 pacientes pediátricos, provenientes de dez estudos internacionais, configurando a maior análise já realizada no mundo com esse perfil. A análise rigorosa proporcionou uma integração ao núcleo de evidências que embasam diretrizes internacionais, decisões clínicas e discussões regulatórias.
A acondroplasia é uma doença rara e genética que atinge um a cada 25 mil nascidos vivos¹ e, atualmente, a vosoritida é a única terapia aprovada para tratamento da doença no Brasil. Ela atua na causa raíz da doença impulsionando o crescimento ósseo em crianças e adolescentes com epífises abertas, chamadas placas de crescimento, e já é implementada em outros 51 países, como Europa, Estados Unidos, Japão e Austrália.
“É uma doença caracterizada por uma displasia esquelética genética, que ocorre por uma alteração no gene FGFR3, que funciona como um freio exagerado do crescimento ósseo. Como consequência, os ossos longos, especialmente braços e pernas, crescem menos, enquanto o tronco tende a ser relativamente preservado. Diversas crianças tendem a ter atrasos no andar, problemas ortopédicos e outros atrasos motores prejudicando atividades simples do cotidiano. Dessa forma, o uso da medicação ainda na primeira infância é de suma importância para que os efeitos da doença possam ser retardados e para que os pacientes possam levar uma vida o mais próximo da normalidade,” explica Dr. Paulo.
Para que a análise fosse viável, a equipe levou em consideração diversos fatores, como variação de idade no início do tratamento, duração do seguimento e forma de reportar desfechos, como velocidade de crescimento, escore Z de altura e proporcionalidade. A busca era uma padronização dos dados, o que também significou um desafio considerando a quantidade de estudos observados e a variação referencial para crescimento de cada país, como curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) ou especificidades da população local.
O levantamento e acompanhamento dessas condições é o que diferencia a observação dos pesquisadores brasileiros, dos estudos realizados em ambientes altamente controlados, pois a análise com os tipos de dados considerados na pesquisa permite avaliar o uso da vosoritida em situações mais próximas da prática clínica cotidiana. Entre outros resultados, o estudo demonstrou um aumento médio da velocidade de crescimento anualizada de até 1,9 cm por ano após o início do tratamento, em alguns cenários com ganhos superiores aos observados em estudos clínicos anteriores.²
“O principal diferencial é que realizamos uma revisão sistemática com meta-análise focada em dados de vida real, reunindo tanto estudos observacionais quanto o ensaio clínico pivotal. Em doenças raras, os ensaios clínicos costumam ter amostras pequenas e critérios muito restritivos. A evidência de vida real amplia a representatividade, incluindo pacientes mais jovens, com fenótipos mais graves ou com comorbidades que normalmente seriam excluídos de estudos pivotais. Esse tipo de evidência é essencial para compreender a efetividade, segurança e impacto clínico em escala populacional,” disse Anna Luiza.
O debate acerca dos efeitos da medicação também acende outras discussões como a inclusão e a representatividade. Além das comorbidades, pessoas que possuem acondroplasia precisam lidar com a ausência de acessibilidade no cotidiano, como bancos de ônibus, banheiros públicos não adaptados, carteiras escolares altas entre outros que acabam excluindo esse público do restante da sociedade.
Isso reforça o discurso que o início de um tratamento precoce pode proporcionar qualidade de vida, autonomia e inserção social tornando a vida adulta muito mais funcional.
“Pela primeira vez, temos um tratamento que atua diretamente no mecanismo molecular da doença. É assim que eu enxergo a genética destacando sua importância. Ela atua na causa do problema e nos auxilia a construir um melhor prognóstico e plano de ação para o paciente criando um suporte aos familiares. Hoje, conseguimos mudar o futuro dessas crianças de uma forma que antes era impossível. A medicina está em constante evolução e cada vez mais promissora.” finaliza Dr. Paulo.
Saiba mais sobre a acondroplasia: com incidência de 1 a cada 25 mil nascidos vivos, a acondroplasia é uma condição genética grave e progressiva, causada por uma mutação no gene FGFR3. Considerada a causa mais comum de nanismo desproporcional, ela causa baixa estatura, com pernas e braços mais curtos que o tronco, sinal mais visível da doença. Além disso, a condição pode causar diversas complicações multissistêmicas, que na maioria dos casos requerem intervenções cirúrgicas invasivas, como a descompressão da medula espinhal. Outros desafios diários desses indivíduos estão em realizar as atividades do dia a dia de forma independente, como caminhar distâncias mais longas, vestir-se, tomar banho, entre outras.3
Referências
3 Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010. Accessed July 6, 2021.
2 ALBUQUERQUE, Anna Luiza; DACOREGIO Maria; RODRIGUES, Cainã; BERTOLA, Débora; RIBEIRO, Paulo. Real-world outcomes of vosoritide in achondroplasia: A systematic review and meta-analysis of multinational clinical evidence. Genetics in Medicine. Volume 18, Issue 3. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(25)00317-X/abstract. Accessed June 2, 2026.
3 Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www. sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021. Accessed July 7, 2021.
