Fórum nacional reúne gestores, especialistas e associações de pacientes para debater triagem neonatal e expõe lacunas críticas no programa. Evento foi promovido pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
Em um dia inteiro de debates, o Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil, promovido pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), realizado em 29 de abril no ParlaMundi em Brasília (DF), sob o tema “Avançando na Triagem Neonatal: do Fortalecimento à Expansão do Programa Nacional”, escancarou um incômodo paradoxal: o Brasil possui um dos programas de triagem neonatal mais abrangentes da América Latina, mas ainda existem inúmeros desafios.
Em sua participação no evento, a médica geneticista e presidente da SBTEIM, Carolina Fischinger Moura de Souza, destacou a necessidade de construir um cenário brasileiro mais realista — especialmente no que diz respeito à prevenção de doenças graves e debilitantes que afetam crianças — e reforçou a importância de avançar em estratégias que ampliem a proteção e o cuidado na infância.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001 também conhecido como teste do pezinho, é um conjunto de exames preventivos essenciais para recém-nascidos, focado no diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas, endócrinas e hematológicas assintomáticas. Segundo dados apresentados pela presidente da SBTEIM durante o evento, 29 milhões de recém-nascidos passaram pela triagem entre 2012 e 2024. O número é expressivo, de fato, e a cobertura nacional média é de 82%. No entanto, em algumas regiões do Brasil a realidade é diferente: enquanto alguns estados têm cobertura abaixo de 40%, outros ultrapassam 100%, devido a um efeito estatístico causado por crianças que são registradas em um estado e triadas em outro.
O atraso na coleta é outro ponto crítico. A janela ideal para a maioria dos exames é até o quinto dia de vida, mas há estados onde menos de 2% das coletas ocorrem nesse prazo. Em alguns locais, a primeira consulta após um resultado alterado pode levar até 180 dias. Para doenças como a fenilcetonúria — doença genética rara que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina, levando ao seu acúmulo tóxico no sangue e no sistema nervoso e que afeta cerca de 4 a cada 100 mil recém-nascidos no Brasil1,2 — esse atraso no diagnóstico e no início do tratamento, que deve ocorrer nas primeiras semanas de vida, pode causar danos irreversíveis, como deficiência intelectual grave.3 A doença é, inclusive, uma das primeiras condições incluídas na triagem neonatal no país, com obrigatoriedade nacional estabelecida pelo Ministério da Saúde em 1992.
Uma lei de cinco anos que ainda não saiu do papel
Em 2021, foi sancionada a Lei 14.154, que estabeleceu a ampliação escalonada do teste do pezinho para até 53 doenças, incluindo erros inatos do metabolismo, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal (AME). A lei completou cinco anos em maio de 2026, mas sua implementação plena continua sendo exceção, não regra.
Durante o evento, o coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, admitiu que, ao longo da última década, houve uma atuação limitada do Ministério da Saúde diante das necessidades e do potencial do programa, com poucos avanços estruturais além do repasse de recursos, evidenciando um período de baixa priorização do tema.
O representante da pasta também reconheceu, no evento, que ainda há desafios importantes na gestão de dados, que, em alguns estados, chegam ao Ministério da Saúde com atraso e até de forma manual, gerando defasagem nas análises, com informações de 2025 ainda sendo processadas em 2026 e lacunas no envio por parte de gestores estaduais.
O estado de Minas Gerais, que ampliou seu programa para 64 doenças no mês de abril deste ano, com financiamento estadual de R$ 64 milhões, e vem colhendo resultados concretos. Entre os casos identificados de AME, doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva comprometendo a capacidade de se mover, engolir e respirar – nenhuma criança chegou à primeira consulta sem conseguir sentar ou andar, reflexo do início precoce do tratamento, em média aos 18 dias de vida, o que altera significativamente o prognóstico da doença, segundo o Prof. Dr. José Nélio Januário, diretor do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) órgão complementar da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
Esse desempenho está associado à estruturação do programa dentro das instâncias do Sistema Único de Saúde (SUS), com pactuação formal, definição clara de responsabilidades e garantia de recursos por meio da Comissão Intergestores Bipartite (CIB), colegiado estadual de pactuação do SUS, formado paritariamente pela Secretaria Estadual de Saúde e representantes dos Secretários Municipais de Saúde, o que contribui para a continuidade e sustentabilidade da iniciativa.
Desafios na ponta: acesso, diagnóstico e gargalos operacionais
As discussões durante o evento também trouxeram à tona o impacto direto dessas falhas na vida das famílias, evidenciando dificuldades no acesso a tratamentos essenciais. Representantes de pacientes relataram que, mesmo após aprovação regulatória, fórmulas nutricionais fundamentais para o tratamento de doenças metabólicas ainda não estão disponíveis na rede de saúde pública, o que levanta questionamentos sobre a efetiva implementação das políticas públicas.
A logística de transporte das amostras de sangue da triagem neonatal foi apontada como um dos principais gargalos do sistema durante a mesa “Da coleta ao cuidado: operação, logística e financiamento da expansão da Triagem Neonatal”, moderada por Eliane Santos, diretora da SBTEIM. O debate apontou que em alguns municípios, as unidades de saúde retêm as amostras por semanas para acumular quantidade suficiente antes do despacho – essa prática compromete a validade dos testes e já gerou consequências graves. No Maranhão, o Ministério Público constatou que esse comportamento resultou na perda de mais de 43 mil amostras no laboratório central de São Luís, que chegaram degradadas ou com meses de atraso. Em estados com barreiras geográficas, como o Amazonas, o problema é agravado pela dependência de barcos e voos semanais para municípios ribeirinhos, tornando o acúmulo inevitável.
Experiências como a de Minas Gerais mostram que a adoção de soluções mais ágeis, como o uso do serviço de entrega rápida, reduziu o tempo médio de transporte de 5 para 1,8 dias.
No âmbito da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), foi discutido no evento, o esforço para reduzir filas de registro de medicamentos, além de atualizações recentes nas regras de precificação. Apesar dos avanços, permanecem desafios importantes, especialmente em relação às terapias avançadas, que não estão plenamente contempladas nas normas atuais. Também foram mencionados entraves no que diz a respeito ao acesso a medicamentos já previstos em diretrizes padronizadas e baseadas em evidências científicas que orientam profissionais de saúde no diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças, conhecidas como protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDTs).
Por fim, o defensor público do Distrito Federal, Ramiro Nóbrega Santana, trouxe um contraponto relevante ao debate sobre judicialização da saúde: a maior parte das ações não envolve tecnologias de alto custo, mas sim a busca por acesso a tratamentos já previstos nas políticas públicas e que, na prática, não estão sendo ofertados de forma adequada, evidenciando lacunas entre o que é estabelecido e o que de fato chega à população.
Ao final do evento, foi anunciada a elaboração da Declaração de Brasília pela Triagem Neonatal — documento formal com as recomendações do fórum, a ser encaminhado ao Ministério da Saúde com o respaldo de todas as entidades participantes. “Ninguém vai conseguir resolver esse cenário sozinho. Mas é um problema bom de resolver, porque é digno, é um propósito primordial. O objetivo é que todas as crianças brasileiras, independentemente da região onde nascem e de sua condição socioeconômica, tenham acesso a uma triagem de qualidade”, finalizou a presidente da SBTEIM.
Referências
1 de Carvalho, T.M. ∙ dos Santos, H.P. ∙ dos Santos, I.C. ∙ et al. Newborn screening: a national public health programme in Brazil J Inherit Metab Dis. 2007; 30:615 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17694357/
2 Vieira Neto, E. ∙ Maia Filho, H.S. ∙ Monteiro, C.B. ∙ et al. Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients Braz J Med Biol Res. 2017; 51 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29267500/
3 Instituto Jô Clemente – Cartilha e Orientações sobre Fenilcetonúria (PKU) de 2024.
